Entrevista com a Diretora Presidente do Instituto DEAF1, Ana Karine Bittencourt, Mãe de um menino com DEAF1, Jornalista e publicitária.
DEAF1
Quatro letras e um número. Um gene essencial para o neurodesenvolvimento e muitas outras funções do nosso corpo. Sua mutação antes da mutação, em um ou em ambos os gametas, pode desencadear a Síndrome de Vulto-Van Silhfhout-de Vries ou de NEDHELS.
Os sintomas desencadeados podem ser: Deficiência Intelectual, Apraxia da fala ou global, Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), Atraso do desenvolvimento, Epilepsia.
A identificação dessa mutação, em quase todos os países, só é possível por EXOMA. Em nosso banco de dados há mais de 100 pesquisas realizadas até agora. Muito já foi visto, mas para nossos filhos ainda há muitas perguntas, dificuldades, convulsões e outros desafios diários sem resposta. Queremos ir além.
Com responsabilidade, proximidade entre as famílias e a ciência, fé e comprometimento, nós acreditamos que as pesquisas podem auxiliar a cada uma dessas pessoas a ter mais qualidade de vida, de comunicação e de participação social.
Afinal, TODAS AS VIDAS VALEM A PENA!
Disponível em: https://podcasters.spotify.com/pod/show/voxegov/episodes/Sndrome-de-Vulto-Van-e-de-NEDHELS-e2g9r9j/a-ab0m1jg
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